Simone进行性骨化性纤维发育不良
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进行性骨化性纤维发育不良（Fibrodysplasia ossificans progressiva），又称“石人综合征”或“石头综合征”，是一种罕见的遗传性结缔组织病，2023年9月18日被纳入《第二批罕见病目录》 。
该病特征为进行性异位骨化（软组织异常形成骨骼），典型临床表现包括出生即见的踇外翻畸形、第一跖骨畸形，以及早期反复出现的疼痛性条索状肿块。病因与ACVR1/ALK2基因激活突变相关，属常染色体显性遗传病 。全球患病率约1.36/百万人，平均确诊时间3.5年，常被误诊为骨肉瘤等疾病 。
国内尚无有效治疗方法，国际研究药物可减少60%新发骨化。确诊后需避免肌肉注射、手术等可能加速病情的操作，早期基因筛查有助于诊断 。
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