双性人 - 小儿两性畸形

双性人 - 小儿两性畸形

双性人-小儿两性畸形是由性分化异常引起的先天性生殖系统发育障碍，属于性发育异常（DSD）范畴，表现为染色体核型、性腺表型及外生殖器性别特征不一致 。患者出生时外生殖器兼具男女性特征，常见临床表型包括尿道下裂、小阴茎、隐睾、阴蒂肥大等，青春期后可能伴随第二性征缺失、身材矮小或原发性闭经 。

该疾病病因涉及染色体嵌合，其中染色体核型45,X/46,XY嵌合体发生率为1.7/10000，表型为男性者更为罕见。诊断需结合外生殖器检查、性激素水平检测、染色体核型分析和基因检测，并通过多学科联合诊疗（MDT）模式制定个体化方案 。

治疗包括激素替代、生殖腺调整及外生殖器整形手术，部分病例需分阶段实施性腺切除、生殖器重建及内分泌环境维持 。研究表明DSD患儿性腺病理类型以卵睾、发育不良睾丸或卵巢为主，约64%患者携带致病性基因变异 。

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