Simone原卟啉病
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原卟啉病又称红细胞肝性卟啉病，是一种常染色体显性遗传性卟啉代谢异常疾病，临床以皮肤光敏反应为主要特征。其病因与染色体18q21.3的亚铁螯合酶基因（FECH基因）缺陷相关，导致原卟啉Ⅸ在红细胞及肝脏蓄积，引发光毒性反应 。
患者常在儿童期起病，表现为日光暴露部位皮肤灼热、瘙痒、红斑及水肿，夏季加重冬季减轻，严重者可形成水疱、结痂。诊断依据包括红细胞游离原卟啉显著增高、粪便原卟啉异常升高，尿液卟啉检测阴性为关键鉴别指标。治疗以避光为基础，辅以β-胡萝卜素、正铁血红素及考来烯胺等药物干预。极少数可进展至胆汁淤积性肝硬化 。
该病于1953年由Kosenow首次报道，1961年经Magnus确认为独立疾病类型。最初因在红细胞中发现大量原卟啉而命名为红细胞生成性原卟啉病，后在肝脏中也发现原卟啉蓄积，故更名为现称。我国流行病学显示男性发病率约为女性2倍 。
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